Unas de las malformaciones congénitas más frecuentes son las derivadas de defectos de cierre del tubo neural y que abarcan un amplio abanico de formas de presentación que suelen denominarse en conjunto espina bifida o disrafismo espinal. Característicamente una primera distinción se haría entre formas abiertas y formas “ocultas”.

  • La disrafia espinal oculta es la forma más leve y la piel está indemne o presenta los llamados “estigmas cutáneos”. Asocia malformación a nivel de una o más vertebras (cierre incompleto) e implicación de tejidos blandos (grasa, músculo, meninges,…) en diferente grado. No siempre son sintomáticas al nacer, pero la clínica puede evolucionar durante el crecimiento causando síntomas neurológicos asociados a la médula anclada. Requieren un seguimiento atento y multidisciplinar y, en algunos casos, es recomendable proceder al “desanclaje” quirúrgico.
  • La disrafia espinal abierta es evidente ya en el nacimiento y consiste en defectos más amplios, con cobertura cutánea parcial o incompleta y extrusión del contenido espinal (meninges, medula, raíces). Requiere cierre quirúrgico temprano y seguimiento de las complicaciones asociadas al anclaje medular secundario. La afectación neurológica es más frecuente son:
    – Alteraciones motoras.
    – Trastornos sensitivos.
    – Trastornos esfinterianos.
    – Deformidades extremidades inferiores.
    – Otras alteraciones (Chiari, hidrocefalia,…)

Hay que destacar que muchos niños afectos de espina bífida realizan una vida totalmente normal con muy pocas restricciones respecto a sus compañeros. No obstante el riesgo de descompensación durante el crecimiento recomienda un control estricto y multidisciplinar.